Delamo na obnovitvi aplikacije Unionpedia v trgovini Google Play
OdhodniDohodne
🌟Poenostavili smo našo zasnovo za boljšo navigacijo!
Instagram Facebook X LinkedIn

Fabryjeva bolezen

Index Fabryjeva bolezen

Fabryjeva bolezen ali difuzni angiokeratom, tudi angiokeratoma corporis diffusum, je redka dedna presnovna bolezen, ki jo povzroči mutacija gena GLA, ki nosi zapis za encim alfa-galaktozidazo.

Kazalo

  1. 33 odnosi: Anglija, Bolečina, Bolezen, Delo (časopis), Dermatologija, Diagnoza, Encim, Gen, Glikolipidi, Kromosom X, Krvna plazma, Krvni tlak, Ledvica, Mutacija, Nemčija, Obtočila, Oko, Okončina, Pediatrija, Recesivno dedovanje, Redka bolezen, Rekombinantna DNK, Roženica, Simptom, Slovenija, Slovenj Gradec, Srčno popuščanje, Srce, Tinitus, Tkivo, Utrujenost, Visok krvni tlak, Vrtoglavica.

  2. Redke bolezni

Anglija

Anglija je dežela na severozahodu Evrope in skupaj s Škotsko, Walesom in Severno Irsko sestavlja Združeno kraljestvo Velike Britanije in Severne Irske.

Poglej Fabryjeva bolezen in Anglija

Bolečina

Bolečína je bolj ali manj lokaliziran neprijeten občutek nelagodja ali stiske, ki nastane zaradi vzdraženja nociceptorjev (bolečinskih receptorjev) in predstavlja zaščitni mehanizem – opozorilo organizmu, da se izogne škodljivim dejavnikom, da se zmanjša telesna dejavnost ali dejavnost prizadetega dela telesa.

Poglej Fabryjeva bolezen in Bolečina

Bolezen

Bolézen je odstopanje od normalne zgradbe ali funkcije kateregakoli dela, organa ali sistema telesa, ki se kaže z značilnim nizom simptomov in znakov.

Poglej Fabryjeva bolezen in Bolezen

Delo (časopis)

Delo je slovenski nacionalni dnevni časopis, ki ga izdaja časopisno založniško podjetje Delo d.o.o. iz Ljubljane.

Poglej Fabryjeva bolezen in Delo (časopis)

Dermatologija

Dermatologija (iz grščine derma - koža) je veja medicine, ki se ukvarja z zdravljenjem kože in njej pritrjenih las, nohtov, žlez,...

Poglej Fabryjeva bolezen in Dermatologija

Diagnoza

Diagnoza pomeni v medicini prepoznavanje in poimenovanje bolezni.

Poglej Fabryjeva bolezen in Diagnoza

Encim

TIM. TIM je katalitično popoln encim, kar pomeni, da je njegova hitrost pretvorbe omejena ali skoraj omejena na difuzijsko hitrost substrata. Encim ali fermènt (grško ενζυμον - v kvasu, od tod tudi slovensko ime kvasína) je beljakovina ali beljakovinski kompleks, ki katalizira biokemične reakcije v živih ali neživih celicah, kar pomeni, da uravnava hitrost in smer teh reakcij, pri čemer se sam ne porablja in se trajno ne spremeni.

Poglej Fabryjeva bolezen in Encim

Gen

spajanja izrežejo: protein kodirajo le eksoni. Diagram označuje kot gen regijo okrog 40 baznih parov. V resnici je večina genov več stokrat daljša. Gen je umestljiva regija genomskega zaporedja in ustreza enoti dedovanja s pridruženimi regulatornimi regijami, prepisljivimi regijami in/ali drugimi regijami funkcionalnega zaporedja.

Poglej Fabryjeva bolezen in Gen

Glikolipidi

Kemična zgradba glikolipidov. Glikolipidi (gr. glykys.

Poglej Fabryjeva bolezen in Glikolipidi

Kromosom X

Shema človeškega kromosoma X Kromosom X je eden od spolnih kromosomov pri sesalcih.

Poglej Fabryjeva bolezen in Kromosom X

Krvna plazma

Krvna plazma je tekoča sestavina krvi, v kateri so suspendirane krvne celice.

Poglej Fabryjeva bolezen in Krvna plazma

Krvni tlak

prekatu (modro) med sistolo in diastolo Krvni tlak je tlak krvi v žilah.

Poglej Fabryjeva bolezen in Krvni tlak

Ledvica

Prečni prerez ledvice. Položaj ledvic. Ledvice (tudi obisti) so parni organ fižolaste oblike, ki izločajo seč.

Poglej Fabryjeva bolezen in Ledvica

Mutacija

Mutacije so trajne dedne spremembe genoma, ki jih povzročijo različni dejavniki (mutageni), ki so lahko kemijski (vplivi spojin in elementov, npr. azbest), fizikalni (različna sevanja), biološki (virusi)...

Poglej Fabryjeva bolezen in Mutacija

Nemčija

Zvezna republika Nemčija je ena od vodilnih svetovnih industrijskih držav, umeščena na sredo Evrope.

Poglej Fabryjeva bolezen in Nemčija

Obtočila

Obtočila, tudi kardiovaskularni oziroma srčno-žilni sistem ali cirkulacijski oziroma cirkulatorni sistem, so organski sistem, ki omogoča kroženje krvi in transport hranil (na primer aminokislin in elektrolitov), kisika, ogljikovega dioksida, hormonov in krvnih celic do in iz celic v telesu.

Poglej Fabryjeva bolezen in Obtočila

Oko

Človeško oko kačjega pastirja Okó je organ vida, ki zaznava svetlobo.

Poglej Fabryjeva bolezen in Oko

Okončina

Okončina, končina ali ekstremitéta je gibljiv del telesa živali, ki se uporablja za premikanje ali prijemanje.

Poglej Fabryjeva bolezen in Okončina

Pediatrija

polisomnografski preiskavi Pediatrija (iz in) je veja medicine, ki se ukvarja z zdravstveno oskrbo dojenčkov, otrok in najstnikov.

Poglej Fabryjeva bolezen in Pediatrija

Recesivno dedovanje

Recesivno dedovanje pomeni prenos dedne informacije s staršev na potomce, pri katerem se v danem osebku prisotni gen izrazi le v homozigotnem stanju, torej kadar sta v alelnem paru enaka gena.

Poglej Fabryjeva bolezen in Recesivno dedovanje

Redka bolezen

Redka bolezen je bolezen, ki ni pogosta v neki državi, celini, regiji.

Poglej Fabryjeva bolezen in Redka bolezen

Rekombinantna DNK

Rèkombinántna DNK je sintezna molekula DNK, sestavljena iz fragmentov DNK različnega izvora – gre za kombinacijo DNK-zaporedij, ki se v takšni obliki naravno ne nahajajo.

Poglej Fabryjeva bolezen in Rekombinantna DNK

Roženica

Roženíca je prosojni sprednji del očesa, ki pokriva šarenico, zenico in sprednji prekat.

Poglej Fabryjeva bolezen in Roženica

Simptom

Simptom (grško: syn.

Poglej Fabryjeva bolezen in Simptom

Slovenija

Slovenija, uradno Republika Slovenija, je evropska država z zemljepisno lego na skrajnem severu Sredozemlja in na skrajnem jugu Srednje Evrope.

Poglej Fabryjeva bolezen in Slovenija

Slovenj Gradec

Slovenj Gradec je sedež Mestne občine Slovenj Gradec v Sloveniji ter upravno, gospodarsko, kulturno, bančno, informacijsko, zdravstveno, oskrbovalno in prometno središče Mislinjske doline in deloma tudi Koroške statistične regije Do razpada Avstro-Ogrske novembra 1918 je bilo mesto del Štajerske ter je del Koroške statistične regije od leta 2005.

Poglej Fabryjeva bolezen in Slovenj Gradec

Srčno popuščanje

Sŕčno popúščanje je bolezen srca, ki nastopi, ko srce več ni sposobno načrpati dovoljšnje količine krvi, da bi z njo oskrbelo celoten organizem.

Poglej Fabryjeva bolezen in Srčno popuščanje

Srce

pljuči Srcé (latinsko cor, cordis) je ritmično utripajoči organ obtočilnega sistema, ki poganja kri oziroma hemolimfo po telesu.

Poglej Fabryjeva bolezen in Srce

Tinitus

Tinítus ali šumenje v ušesu pomeni zaznavanje zvoka, kadar ni prisoten noben zunanji zvok.

Poglej Fabryjeva bolezen in Tinitus

Tkivo

Tkivo je skupek istovrstnih diferenciranih celic, ki so med seboj povezane preko intercelularnih povezav in preko ekstracelularnega matriksa.

Poglej Fabryjeva bolezen in Tkivo

Utrujenost

Utrujenost je zmanjšanje telesnih, duševnih sil, zmožnosti za opravljanje česa, zaradi dalj časa trajajočega, čezmernega napora, obremenitve ali zaradi bolezni.

Poglej Fabryjeva bolezen in Utrujenost

Visok krvni tlak

Visok krvni tlak ali hipertenzija (HTN), včasih imenovan arterijska hipertenzija, je kronično zdravstveno stanje, pri katerem gre za zvišan krvni tlak v arterijah.

Poglej Fabryjeva bolezen in Visok krvni tlak

Vrtoglavica

Vrtoglávica ali vertigo je občutek, da se predmeti vrtijo okoli človeka ali pa da se sam vrti; smer vrtenja je odvisna od strani vzdraženega labirinta, ravnina vrtenja pa od vzdraženega polkrožnega kanala.

Poglej Fabryjeva bolezen in Vrtoglavica

Glej tudi

Redke bolezni

Prav tako znan kot Difuzni angiokeratom.