Delamo na obnovitvi aplikacije Unionpedia v trgovini Google Play
OdhodniDohodne
🌟Poenostavili smo našo zasnovo za boljšo navigacijo!
Instagram Facebook X LinkedIn

Alkaptonurija

Index Alkaptonurija

Alkaptonuríja (tudi homogentizinuríja ali bolezen črnega urina) je redka dedna presnovna motnja v presnovi fenilalanina in tirozina, ki se deduje avtosomno recesivno.

Kazalo

  1. 32 odnosi: Alel, Avtosom, Beločnica, Dominikanska republika, Egipt, Encim, Fenilalanin, Gen, Hrbtenica, Hrustančevina, Insekticid, Ishemična bolezen srca, Jetra, Koža, Kri, Kromatografija, Ledvični kamen, Ledvica, Mumija, Mutacija, Oko, Osteoartroza, Presnova, Prostata, Recesivno dedovanje, Redka bolezen, Roženica, Seč, Slovaška, Tirozin, Vitamin C, Znojenje.

  2. Redke bolezni

Alel

Alel je ena od različic istega gena na genskem lokusu, ki so prisotne v populaciji osebkov iste vrste.

Poglej Alkaptonurija in Alel

Avtosom

Avtosóm ali avtosomski kromosom je vsak kromosom, ki ni spolni kromosom.

Poglej Alkaptonurija in Avtosom

Beločnica

Beločnica je večji del zunanje plasti očesnega zrkla.

Poglej Alkaptonurija in Beločnica

Dominikanska republika

Dominikanska republika je otoška predstavniška demokratična država s pretežno špansko govorečim prebivalstvom na vzhodnem delu karibskega otoka Hispaniola.

Poglej Alkaptonurija in Dominikanska republika

Egipt

Egipt (arabsko Jumhuriyat Misr al-Arabiyah / Arabska republika Egipt), mednarodna oznaka RG / EGY, je velika država v severovzhodni Afriki, vključuje pa tudi polotok Sinaj, ki ga imamo lahko za del Azije.

Poglej Alkaptonurija in Egipt

Encim

TIM. TIM je katalitično popoln encim, kar pomeni, da je njegova hitrost pretvorbe omejena ali skoraj omejena na difuzijsko hitrost substrata. Encim ali fermènt (grško ενζυμον - v kvasu, od tod tudi slovensko ime kvasína) je beljakovina ali beljakovinski kompleks, ki katalizira biokemične reakcije v živih ali neživih celicah, kar pomeni, da uravnava hitrost in smer teh reakcij, pri čemer se sam ne porablja in se trajno ne spremeni.

Poglej Alkaptonurija in Encim

Fenilalanin

Fenilalanin (skrajšano Phe ali F) je α - aminokislina s formulo C6H5CH2CH(NH2)COOH.

Poglej Alkaptonurija in Fenilalanin

Gen

spajanja izrežejo: protein kodirajo le eksoni. Diagram označuje kot gen regijo okrog 40 baznih parov. V resnici je večina genov več stokrat daljša. Gen je umestljiva regija genomskega zaporedja in ustreza enoti dedovanja s pridruženimi regulatornimi regijami, prepisljivimi regijami in/ali drugimi regijami funkcionalnega zaporedja.

Poglej Alkaptonurija in Gen

Hrbtenica

Človeška hrbtenica Hrbtenica (latinsko columna vertebralis) je del okostja, sestavljena je iz 33 do 34 vretenc.

Poglej Alkaptonurija in Hrbtenica

Hrustančevina

Histološki preparat hrustanca, obarvan z eozinom in hematoksilinom. Hrustančevina je vrsta gostega povezovalnega tkiva, ki gradi hrustanec.

Poglej Alkaptonurija in Hrustančevina

Insekticid

Insekticidi so snovi naravnega ali umetnega izvora, ki so toksične za žuželke in jih uporabljamo za zatiranje tistih žuželk, ki so s stališča človeka škodljivci.

Poglej Alkaptonurija in Insekticid

Ishemična bolezen srca

Ishemične bolezni srca (IBS), znane tudi kot bolezni koronarnih arterij (BKA), so skupina bolezni, ki zajemajo: stabilno angino pektoris, nestabilno angino pektoris, miokardni infarkt, nenadno srčno smrt.

Poglej Alkaptonurija in Ishemična bolezen srca

Jetra

Jetra so eden največjih organov človeškega telesa Jetra so za vretenčarje značilen organ.

Poglej Alkaptonurija in Jetra

Koža

Koža (lat. integumentum commune) je največji organ oziroma čutilo, ki varuje vse druge organe v organizmu.

Poglej Alkaptonurija in Koža

Kri

vrstičnim elektronskim mikroskopom. Krí je tekoče tkivo, zgrajeno iz številnih vrst specializiranih celic in tekoče medceličnine (krvne plazme).

Poglej Alkaptonurija in Kri

Kromatografija

Frakcije klorofila, ločene s papirno kromatografijo Kromatografíja je družina tehnik analitične kemije za ločevanje zmesi.

Poglej Alkaptonurija in Kromatografija

Ledvični kamen

Ledvični kamen, tudi renalni kalkulus, je kamen (trda tvorba iz anorganskih soli ali organskih spojin) v sečnih izvodilih, zlasti v ledvičnem mehu.

Poglej Alkaptonurija in Ledvični kamen

Ledvica

Prečni prerez ledvice. Položaj ledvic. Ledvice (tudi obisti) so parni organ fižolaste oblike, ki izločajo seč.

Poglej Alkaptonurija in Ledvica

Mumija

Mumija iz Britanskega muzeja v Londonu Mumija je fosilni ostanek sesalcev, še posebej ljudi, katerih koža in meso sta se ohranila, potem ko sta bila namerno oz.

Poglej Alkaptonurija in Mumija

Mutacija

Mutacije so trajne dedne spremembe genoma, ki jih povzročijo različni dejavniki (mutageni), ki so lahko kemijski (vplivi spojin in elementov, npr. azbest), fizikalni (različna sevanja), biološki (virusi)...

Poglej Alkaptonurija in Mutacija

Oko

Človeško oko kačjega pastirja Okó je organ vida, ki zaznava svetlobo.

Poglej Alkaptonurija in Oko

Osteoartroza

Osteoartróza ali samo artróza je degenerativna bolezen sklepov in pripadajočih struktur, mišic, sluznikov (burz), tetiv in veziva, ki jo spremljata bolečina in motena gibljivost.

Poglej Alkaptonurija in Osteoartroza

Presnova

Presnova ali metabolizem (grško μεταβολισμός) zajema kemične in fizikalne procese, pri katerih nastajajo ter se razgrajujejo snovi v organizmu.

Poglej Alkaptonurija in Presnova

Prostata

''Topografija prostate'' Prostata (iz grške besede, prostates - dobesedno »ta, ki stoji pred«, »zaščitnik«) ali obsečnica je del moških spolnih organov.

Poglej Alkaptonurija in Prostata

Recesivno dedovanje

Recesivno dedovanje pomeni prenos dedne informacije s staršev na potomce, pri katerem se v danem osebku prisotni gen izrazi le v homozigotnem stanju, torej kadar sta v alelnem paru enaka gena.

Poglej Alkaptonurija in Recesivno dedovanje

Redka bolezen

Redka bolezen je bolezen, ki ni pogosta v neki državi, celini, regiji.

Poglej Alkaptonurija in Redka bolezen

Roženica

Roženíca je prosojni sprednji del očesa, ki pokriva šarenico, zenico in sprednji prekat.

Poglej Alkaptonurija in Roženica

Seč

Človeška sečila Seč ali urin (latinsko urina) je tekočina, ki jo izločajo ledvice preko sečnih poti.

Poglej Alkaptonurija in Seč

Slovaška

Slovaška, uradno imenovana Slovaška republika (slovaško Slovenská republika), je celinska republika v Srednji Evropi, ki meji na severozahodu s Češko, na severu s Poljsko, na vzhodu z Ukrajino, na jugu z Madžarsko in na zahodu z Avstrijo.

Poglej Alkaptonurija in Slovaška

Tirozin

Tirozin (Tyr ali Y) ali 4-hidroksifenilalanin, je ena od 22 aminokislin, ki jih celice potrebujejo za sintezo beljakovin.

Poglej Alkaptonurija in Tirozin

Vitamin C

Vitamin C (askorbinska kislina) je vodotopen vitamin.

Poglej Alkaptonurija in Vitamin C

Znojenje

Obrazni znoj pri dečku. Znojenje (potenje ali transpiracija), je proizvodnja tekočin, ki jih izločajo žleze znojnice v koži sesalcev.

Poglej Alkaptonurija in Znojenje

Glej tudi

Redke bolezni