Delamo na obnovitvi aplikacije Unionpedia v trgovini Google Play
OdhodniDohodne
🌟Poenostavili smo našo zasnovo za boljšo navigacijo!
Instagram Facebook X LinkedIn

Tay-Sachsova bolezen

Index Tay-Sachsova bolezen

Tay-Sachsova bolezen (znana tudi kot gangliozidoza GM2 ali pomanjkanje heksoaminidaze A) je redka avtosomna recesivna dedna bolezen.

Kazalo

  1. 18 odnosi: Ataksija, Avtosom, Bolezen, Celična membrana, Encim, Gangliozid, Glikolipidi, Kofaktor, Lizosom, Maščobna kislina, Možgani, Mutacija, Recesivno dedovanje, Sfingolipid, Shizofrenija, Simptom, Slepota, Slušna prizadetost.

  2. Nevrodegenerativne bolezni
  3. Prirojene motnje
  4. Redke bolezni

Ataksija

Ataksija je nevrološki znak, ki nastane zaradi motene usklajenosti gibov.

Poglej Tay-Sachsova bolezen in Ataksija

Avtosom

Avtosóm ali avtosomski kromosom je vsak kromosom, ki ni spolni kromosom.

Poglej Tay-Sachsova bolezen in Avtosom

Bolezen

Bolézen je odstopanje od normalne zgradbe ali funkcije kateregakoli dela, organa ali sistema telesa, ki se kaže z značilnim nizom simptomov in znakov.

Poglej Tay-Sachsova bolezen in Bolezen

Celična membrana

Shema celične membrane in njenih delov Célična membrána (tudi plazmaléma) je tanka, urejena plast fosfolipidnih molekul in proteinov, ki v celoti obkroža notranjost celice in razmejuje protoplazmo od okolice ter selektivno prepušča izbrane snovi.

Poglej Tay-Sachsova bolezen in Celična membrana

Encim

TIM. TIM je katalitično popoln encim, kar pomeni, da je njegova hitrost pretvorbe omejena ali skoraj omejena na difuzijsko hitrost substrata. Encim ali fermènt (grško ενζυμον - v kvasu, od tod tudi slovensko ime kvasína) je beljakovina ali beljakovinski kompleks, ki katalizira biokemične reakcije v živih ali neživih celicah, kar pomeni, da uravnava hitrost in smer teh reakcij, pri čemer se sam ne porablja in se trajno ne spremeni.

Poglej Tay-Sachsova bolezen in Encim

Gangliozid

Gangliozídi so glikosfingolipidi, ki vsebuje N-acetilnevraminsko kislino ali drug sialičnokislinski strukturni element.

Poglej Tay-Sachsova bolezen in Gangliozid

Glikolipidi

Kemična zgradba glikolipidov. Glikolipidi (gr. glykys.

Poglej Tay-Sachsova bolezen in Glikolipidi

Kofaktor

Kofaktor je nebeljakovinska spojina, ki je močno ali šibko vezana na protein in je potrebna za biološko aktivnost proteina; najpogosteje so ti proteini encimi.

Poglej Tay-Sachsova bolezen in Kofaktor

Lizosom

Lizosom je celični organel, v katerem poteka razgradnja beljakovin in nekaterih drugih makromolekul.

Poglej Tay-Sachsova bolezen in Lizosom

Maščobna kislina

Maščôbna kislína je v organski kemiji in še posebej biokemiji, karboksilna kislina, pogosto z dolgimi alifatskimi verigami, ki so lahko nasičene ali nenasičene.

Poglej Tay-Sachsova bolezen in Maščobna kislina

Možgani

Možgani šimpanza Možgáni so središče živčevja vseh vretenčarjev in večine nevretenčarjev.

Poglej Tay-Sachsova bolezen in Možgani

Mutacija

Mutacije so trajne dedne spremembe genoma, ki jih povzročijo različni dejavniki (mutageni), ki so lahko kemijski (vplivi spojin in elementov, npr. azbest), fizikalni (različna sevanja), biološki (virusi)...

Poglej Tay-Sachsova bolezen in Mutacija

Recesivno dedovanje

Recesivno dedovanje pomeni prenos dedne informacije s staršev na potomce, pri katerem se v danem osebku prisotni gen izrazi le v homozigotnem stanju, torej kadar sta v alelnem paru enaka gena.

Poglej Tay-Sachsova bolezen in Recesivno dedovanje

Sfingolipid

Sfingolipidi so družina polarnih lipidov, ki se pogosto nahajajo v raznih bioloških (biotskih) membranah, kjer velik delež zasedajo tudi pripadniki druge skupine polarnih lipidov, glicerofosfolipidi (fosfogliceridi).

Poglej Tay-Sachsova bolezen in Sfingolipid

Shizofrenija

Shizofrenija je duševna motnja, za katero sta značilna razpad miselnih procesov in šibka čustvena odzivnost.

Poglej Tay-Sachsova bolezen in Shizofrenija

Simptom

Simptom (grško: syn.

Poglej Tay-Sachsova bolezen in Simptom

Slepota

Slepôta (strokovno tudi ablepsíja) je prirojeno ali pridobljeno stanje nezadostne vidne zaznave zaradi fizioloških ali nevroloških dejavnikov.

Poglej Tay-Sachsova bolezen in Slepota

Slušna prizadetost

Slušna prizadetost, tudi okvara sluha, pomeni, da oseba ne more tako dobro slišati kot oseba brez težav s sluhom.

Poglej Tay-Sachsova bolezen in Slušna prizadetost

Glej tudi

Nevrodegenerativne bolezni

Prirojene motnje

Redke bolezni