Kazalo
18 odnosi: Ataksija, Avtosom, Bolezen, Celična membrana, Encim, Gangliozid, Glikolipidi, Kofaktor, Lizosom, Maščobna kislina, Možgani, Mutacija, Recesivno dedovanje, Sfingolipid, Shizofrenija, Simptom, Slepota, Slušna prizadetost.
- Nevrodegenerativne bolezni
- Prirojene motnje
- Redke bolezni
Ataksija
Ataksija je nevrološki znak, ki nastane zaradi motene usklajenosti gibov.
Poglej Tay-Sachsova bolezen in Ataksija
Avtosom
Avtosóm ali avtosomski kromosom je vsak kromosom, ki ni spolni kromosom.
Poglej Tay-Sachsova bolezen in Avtosom
Bolezen
Bolézen je odstopanje od normalne zgradbe ali funkcije kateregakoli dela, organa ali sistema telesa, ki se kaže z značilnim nizom simptomov in znakov.
Poglej Tay-Sachsova bolezen in Bolezen
Celična membrana
Shema celične membrane in njenih delov Célična membrána (tudi plazmaléma) je tanka, urejena plast fosfolipidnih molekul in proteinov, ki v celoti obkroža notranjost celice in razmejuje protoplazmo od okolice ter selektivno prepušča izbrane snovi.
Poglej Tay-Sachsova bolezen in Celična membrana
Encim
TIM. TIM je katalitično popoln encim, kar pomeni, da je njegova hitrost pretvorbe omejena ali skoraj omejena na difuzijsko hitrost substrata. Encim ali fermènt (grško ενζυμον - v kvasu, od tod tudi slovensko ime kvasína) je beljakovina ali beljakovinski kompleks, ki katalizira biokemične reakcije v živih ali neživih celicah, kar pomeni, da uravnava hitrost in smer teh reakcij, pri čemer se sam ne porablja in se trajno ne spremeni.
Poglej Tay-Sachsova bolezen in Encim
Gangliozid
Gangliozídi so glikosfingolipidi, ki vsebuje N-acetilnevraminsko kislino ali drug sialičnokislinski strukturni element.
Poglej Tay-Sachsova bolezen in Gangliozid
Glikolipidi
Kemična zgradba glikolipidov. Glikolipidi (gr. glykys.
Poglej Tay-Sachsova bolezen in Glikolipidi
Kofaktor
Kofaktor je nebeljakovinska spojina, ki je močno ali šibko vezana na protein in je potrebna za biološko aktivnost proteina; najpogosteje so ti proteini encimi.
Poglej Tay-Sachsova bolezen in Kofaktor
Lizosom
Lizosom je celični organel, v katerem poteka razgradnja beljakovin in nekaterih drugih makromolekul.
Poglej Tay-Sachsova bolezen in Lizosom
Maščobna kislina
Maščôbna kislína je v organski kemiji in še posebej biokemiji, karboksilna kislina, pogosto z dolgimi alifatskimi verigami, ki so lahko nasičene ali nenasičene.
Poglej Tay-Sachsova bolezen in Maščobna kislina
Možgani
Možgani šimpanza Možgáni so središče živčevja vseh vretenčarjev in večine nevretenčarjev.
Poglej Tay-Sachsova bolezen in Možgani
Mutacija
Mutacije so trajne dedne spremembe genoma, ki jih povzročijo različni dejavniki (mutageni), ki so lahko kemijski (vplivi spojin in elementov, npr. azbest), fizikalni (različna sevanja), biološki (virusi)...
Poglej Tay-Sachsova bolezen in Mutacija
Recesivno dedovanje
Recesivno dedovanje pomeni prenos dedne informacije s staršev na potomce, pri katerem se v danem osebku prisotni gen izrazi le v homozigotnem stanju, torej kadar sta v alelnem paru enaka gena.
Poglej Tay-Sachsova bolezen in Recesivno dedovanje
Sfingolipid
Sfingolipidi so družina polarnih lipidov, ki se pogosto nahajajo v raznih bioloških (biotskih) membranah, kjer velik delež zasedajo tudi pripadniki druge skupine polarnih lipidov, glicerofosfolipidi (fosfogliceridi).
Poglej Tay-Sachsova bolezen in Sfingolipid
Shizofrenija
Shizofrenija je duševna motnja, za katero sta značilna razpad miselnih procesov in šibka čustvena odzivnost.
Poglej Tay-Sachsova bolezen in Shizofrenija
Simptom
Simptom (grško: syn.
Poglej Tay-Sachsova bolezen in Simptom
Slepota
Slepôta (strokovno tudi ablepsíja) je prirojeno ali pridobljeno stanje nezadostne vidne zaznave zaradi fizioloških ali nevroloških dejavnikov.
Poglej Tay-Sachsova bolezen in Slepota
Slušna prizadetost
Slušna prizadetost, tudi okvara sluha, pomeni, da oseba ne more tako dobro slišati kot oseba brez težav s sluhom.
Poglej Tay-Sachsova bolezen in Slušna prizadetost