Kazalo
25 odnosi: Alkaptonurija, Bazalna lamina, Cistinoza, Dominantno dedovanje, Ellis-van Creveldov sindrom, Genetsko vtisnjenje, Haploidija, Hemofilija, Kariotip, Kongenitalna paramiotonija, Kromosom, Kromosom 1 (človeški), Kromosom X, Kromosom Y, Labradorec, Levcizem, Nebulin, Online Mendelian Inheritance in Man, Porfirija, Recesivno dedovanje, Sideroblastna anemija, Spinalna mišična atrofija, Tamm-Horsfallov kisli mukoprotein, Tay-Sachsova bolezen, Wilsonova bolezen.
Alkaptonurija
Alkaptonuríja (tudi homogentizinuríja ali bolezen črnega urina) je redka dedna presnovna motnja v presnovi fenilalanina in tirozina, ki se deduje avtosomno recesivno.
Poglej Avtosom in Alkaptonurija
Bazalna lamina
Bazalna lamina (lat. lamina basalis) je tanka prožna plast različnih molekul in makromolekul medceličnine (tudi zunajceličnega matriksa), ki se nahaja pod celicami krovnega tkiva (oziroma epiteliji) in v neposredni okolici posamičnih Schwannovih celic, mišičnih celic in celic maščobnih tkiv, pa tudi med dvema slojema celic v ledvičnih glomerulih.
Poglej Avtosom in Bazalna lamina
Cistinoza
Cistinoza (tudi De Toni-Fanconi-Debréjev sindrom ali Lignacov sindrom) je dedna presnovna motnja, ki se deduje avtosomno recesivno, kaže pa se predvsem z nenormalnim kopičenjem aminokisline cistein v celicah.
Poglej Avtosom in Cistinoza
Dominantno dedovanje
Dominantno dedovanje pomeni prenos dedne informacije s staršev na potomce in s tem prevzem lastnosti od prednikov, pri katerem se v osebku prisotni geni vedno izrazijo.
Poglej Avtosom in Dominantno dedovanje
Ellis-van Creveldov sindrom
Ellis-van Creveldov sindrom je redka genetska bolezen, ki se deduje avtosomno recesivno.
Poglej Avtosom in Ellis-van Creveldov sindrom
Genetsko vtisnjenje
Ilustracija molekule DNA, ki je metilirana na dveh osrednjih citozinih; metilacija DNA je ključna pri genetskem vtisnjenju in s tem za uravnavanje razvoja organizma. Genetsko vtisnjenje ali genomsko vtisnjenje je kompleksno dogajanje genskega uravnavanja oz.
Poglej Avtosom in Genetsko vtisnjenje
Haploidija
Zgoraj: haploidna celica z enojno garnituro vseh kromosomov (n), spodaj: diplodna celica z dvema homolognima kopijama vsakega kromosoma (2n). Haploidija ali haploidnost je lastnost celic in organizmov, katerih genski zapis sestavlja enojni komplet kromosomov (enojno garnituro avtosomov in en spolni kromosom).
Poglej Avtosom in Haploidija
Hemofilija
Hemofilíja ali krvavíčnost je recesivno dedna, precej bolj pri moških kot pri ženskah pojavljajoča se bolezen zaradi pomanjkanja specifičnega faktorja strjevanja krvi, pri kateri nastanejo same od sebe ali po neznatni poškodbi krvavitve v koži, mišicah, sklepih, dlesnih, jeziku, telesnih votlinah in iz sečil.
Poglej Avtosom in Hemofilija
Kariotip
Kariotip je celoten nabor parov metafaznih kromosomov v celicah nekega organizma, urejenih po velikosti, položaju centromer in drugih pomembnih lastnostih.
Poglej Avtosom in Kariotip
Kongenitalna paramiotonija
Kongenitalna paramiotonija, tudi Eulenburgerjeva bolezen, je redka prirojena živčno-mišična bolezen, ki se deduje avtosomno dominantno.
Poglej Avtosom in Kongenitalna paramiotonija
Kromosom
fazi S. (2) Centromera – stičišče obeh kromatid. (3) Krajša ročica. (4) Daljša ročica. Kromosom je nitasta struktura v celičnem jedru.
Poglej Avtosom in Kromosom
Kromosom 1 (človeški)
right Kromosom 1 je največji človeški kromosom.
Poglej Avtosom in Kromosom 1 (človeški)
Kromosom X
Shema človeškega kromosoma X Kromosom X je eden od spolnih kromosomov pri sesalcih.
Poglej Avtosom in Kromosom X
Kromosom Y
Človeški kromosom Y Kromosom Y je eden od spolnih kromosomov pri sesalcih.
Poglej Avtosom in Kromosom Y
Labradorec
Labradorec prikazuje svojo gibčnost Labradorec je pasma psa.
Poglej Avtosom in Labradorec
Levcizem
noge so normalno obarvane Levcizem (grško: leukos - belo) je stanje, ki ga označuje pomanjkanje melanina pri živalih in človeku.
Poglej Avtosom in Levcizem
Nebulin
Nebulin je vezavni protein za aktin, ki se nahaja v izotropnem odseku sarkomere v skeletnih mišicah.
Poglej Avtosom in Nebulin
Online Mendelian Inheritance in Man
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM, dobesedno »mendlovsko dedovanje pri človeku na spletu«) je katalog človeških genov in genetskih okvar ter lastnosti, ki se neprekinjeno dopolnjuje, s posebnim poudarkom na razmerju gen-fenotip.
Poglej Avtosom in Online Mendelian Inheritance in Man
Porfirija
Porfiríja je dedna ali pridobljena motnja v presnovi porfirina z nenormalno zvečano tvorbo in izločanjem porfirinov oziroma njihovih predstopenj (prekurzorjev) in njihova zvišana koncentracija v krvi.
Poglej Avtosom in Porfirija
Recesivno dedovanje
Recesivno dedovanje pomeni prenos dedne informacije s staršev na potomce, pri katerem se v danem osebku prisotni gen izrazi le v homozigotnem stanju, torej kadar sta v alelnem paru enaka gena.
Poglej Avtosom in Recesivno dedovanje
Sideroblastna anemija
Sideroblastna anemija je vrsta slabokrvnosti, pri kateri se pojavljajo sideroblasti (rdeče krvničke z vidnimi zrnci železa) v kostnem mozgu.
Poglej Avtosom in Sideroblastna anemija
Spinalna mišična atrofija
Spinalna mišična atrofija (SMA) je skupina živčno-mišičnih motenj, ki se kažejo kot napredujoča mišična oslabelost zaradi degeneracije spodnjega motoričnega nevrona hrbtenjače.
Poglej Avtosom in Spinalna mišična atrofija
Tamm-Horsfallov kisli mukoprotein
Tamm-Horsfallov kisli mukoprotein (THP), znan tudi kot uromodulin, je glikoprotein v ledvicah sesalcev, ki verjetno deluje kot zaviralec tvorbe kalcijevih (Ca2+) ledvičnih kamnov in/ali kot zaščita pred bakterijskimi okužbami sečil.
Poglej Avtosom in Tamm-Horsfallov kisli mukoprotein
Tay-Sachsova bolezen
Tay-Sachsova bolezen (znana tudi kot gangliozidoza GM2 ali pomanjkanje heksoaminidaze A) je redka avtosomna recesivna dedna bolezen.
Poglej Avtosom in Tay-Sachsova bolezen
Wilsonova bolezen
Wilsonova bolezen ali hepatolentikularna degeneracija je dedna presnovna motnja, ki se deduje avtosomno recesivno, značilnost bolezni pa je kopičenje bakra (Cu) v tkivih.
Poglej Avtosom in Wilsonova bolezen