Logo
Unijapedija
Komunikacija
na voljo v Google Play
Novo! Naložite Unijapedija na vašem Android ™!
Prenesti
Hitreje kot brskalnik!
 

Cistinoza

Index Cistinoza

Cistinoza (tudi De Toni-Fanconi-Debréjev sindrom ali Lignacov sindrom) je dedna presnovna motnja, ki se deduje avtosomno recesivno, kaže pa se predvsem z nenormalnim kopičenjem aminokisline cistein v celicah.

39 odnosi: Alel, Aminokislina, Apoptoza, Avtosom, Bretanja (zgodovinska pokrajina), Celica, Cistein, Dojenček, Evropa, Fanconijev sindrom, Fosfat, Gen, Izsušitev, Kalij, Kost, Kri, Kromosom, Krovno tkivo, Ledvica, Levkocit, Lizosom, Masna spektrometrija, Mišica, Mineral, Mrežnica, Odpoved ledvic, Oko, Organ (biologija), Organski sistem, Presnova, Rasa, Recesivno dedovanje, Retinopatija, Roženica, Severna Amerika, Sladkorna bolezen, Slepota, Sol, Združene države Amerike.

Alel

Alel je ena od različic istega gena na genskem lokusu, ki so prisotne v populaciji osebkov iste vrste.

Novo!!: Cistinoza in Alel · Poglej več »

Aminokislina

Amínokislína je v kemiji na splošno vsaka molekula, ki vsebuje tako aminsko (–NH2) kot karboksilno (–COOH) funkcionalno skupino.

Novo!!: Cistinoza in Aminokislina · Poglej več »

Apoptoza

jeter; s puščicami so označene celice v različnih fazah apopotoze Apoptoza (grško: apó – »od, iz« + ptosis – »padanje«) je eden od tipov programirane celične smrti.

Novo!!: Cistinoza in Apoptoza · Poglej več »

Avtosom

Avtosóm ali avtosomski kromosom je vsak kromosom, ki ni spolni kromosom.

Novo!!: Cistinoza in Avtosom · Poglej več »

Bretanja (zgodovinska pokrajina)

Moderna zastava Bretanje (Gwenn-ha-du) Bretánja (bretonsko Breizh, francosko Bretagne, gelsko Bertaèyn) je nekdanje samostojno kraljestvo, vojvodina in francoska provinca ob Atlantskem oceanu.

Novo!!: Cistinoza in Bretanja (zgodovinska pokrajina) · Poglej več »

Celica

Celice epitela, obarvane za keratin (rdeče) in DNK (zeleno). Célica (tudi célula; latinsko cellula - sobica) je osnovna gradbena in funkcionalna enota vseh živih organizmov.

Novo!!: Cistinoza in Celica · Poglej več »

Cistein

Cistein (okrajšano Cys ali C) je α-aminokislina s kemijsko formulo HO2CCH(NH2)CH2SH.

Novo!!: Cistinoza in Cistein · Poglej več »

Dojenček

Dojenjček, star 10 tednov. Dojenček (tudi dojenec) je otrok od 1.

Novo!!: Cistinoza in Dojenček · Poglej več »

Evropa

Satelitska slika Evrope Evropa je celina katere meje so Atlantski ocean na zahodu, Arktični ocean na severu, Sredozemsko morje na jugu.

Novo!!: Cistinoza in Evropa · Poglej več »

Fanconijev sindrom

Fanconijev sindrom je bolezen proksimalnih ledvičnih tubulov, pri kateri prehajajo glukoza, aminokisline, sečna kislina, fosfati in bikarbonati v seč, namesto da bi se reabsorbirali v ledvicah.

Novo!!: Cistinoza in Fanconijev sindrom · Poglej več »

Fosfat

Fosfati - v anorganski kemiji - so soli fosforne kisline.

Novo!!: Cistinoza in Fosfat · Poglej več »

Gen

spajanja izrežejo: protein kodirajo le eksoni. Diagram označuje kot gen regijo okrog 40 baznih parov. V resnici je večina genov več stokrat daljša. Gen je umestljiva regija genomskega zaporedja in ustreza enoti dedovanja s pridruženimi regulatornimi regijami, prepisljivimi regijami in/ali drugimi regijami funkcionalnega zaporedja.

Novo!!: Cistinoza in Gen · Poglej več »

Izsušitev

Stopnja (de)hidracije po barvi urina Izsušitev ali dehidracija pomeni pomanjkanje vode v telesu.

Novo!!: Cistinoza in Izsušitev · Poglej več »

Kalij

Kálij je kemični element v periodnem sistemu elementov z znakom K in atomskim številom 19.

Novo!!: Cistinoza in Kalij · Poglej več »

Kost

Številne kosti različnih oblik tvorijo človekovo stopalo Kost je trden organ, ki tvori del okostja pri vretenčarjih.

Novo!!: Cistinoza in Kost · Poglej več »

Kri

vrstičnim elektronskim mikroskopom. Krí je tekoče tkivo, zgrajeno iz številnih vrst specializiranih celic in tekoče medceličnine (krvne plazme).

Novo!!: Cistinoza in Kri · Poglej več »

Kromosom

fazi S. (2) Centromera – stičišče obeh kromatid. (3) Krajša ročica. (4) Daljša ročica. Kromosom je nitasta struktura v celičnem jedru.

Novo!!: Cistinoza in Kromosom · Poglej več »

Krovno tkivo

Krovno tkivo (tudi vrhnjica, povrhnjica, epitel ali epitelij) je tkivo, ki ga sestavljajo celice na površini kože (kožna vrhnjica) ali notranjosti telesnih votlin ali organov sluznice.

Novo!!: Cistinoza in Krovno tkivo · Poglej več »

Ledvica

Prečni prerez ledvice. Položaj ledvic. Ledvice (tudi obisti) so parni organ fižolaste oblike, ki izločajo seč.

Novo!!: Cistinoza in Ledvica · Poglej več »

Levkocit

Levkociti v človeški krvi Bele krvničke, levkociti ali bele krvne celice so krvne celice, ki varujejo telo pred okužbami in tumorji, tj.

Novo!!: Cistinoza in Levkocit · Poglej več »

Lizosom

Lizosom je celični organel, v katerem poteka razgradnja beljakovin in nekaterih drugih makromolekul.

Novo!!: Cistinoza in Lizosom · Poglej več »

Masna spektrometrija

Masna spektrometrija je analitična tehnika za identifikacijo kemične sestave snovi s pomočjo separacije plinastih ionov, ki jih analit oddaja, glede na razlike v njihovi masi in naboju.

Novo!!: Cistinoza in Masna spektrometrija · Poglej več »

Mišica

Diagram ramenske mišice Mišica je organ, ki s krčenjem omogoča gibanje telesnega dela.

Novo!!: Cistinoza in Mišica · Poglej več »

Mineral

Različni minerali Rudnina ali mineral (iz latinske besede za rudnino: minerale) je naravna spojina z značilno kristalno zgradbo, nastala s pomočjo geoloških procesov.

Novo!!: Cistinoza in Mineral · Poglej več »

Mrežnica

Mrežnica (''retina'') Mrežnica (retina) je senzorinevralno tkivo, ki leži na zadnji steni očesa in je zadolžena za nastanek slike, ki jo vidimo.

Novo!!: Cistinoza in Mrežnica · Poglej več »

Odpoved ledvic

Naprava za hemodializo. Odpoved ledvic pomeni poslabšanje delovanja ledvic, ki tako več ne morejo ustrezno izločati toksinov in odpadnih produktov iz krvnega obtoka.

Novo!!: Cistinoza in Odpoved ledvic · Poglej več »

Oko

Človeško oko kačjega pastirja Okó je organ vida, ki zaznava svetlobo.

Novo!!: Cistinoza in Oko · Poglej več »

Organ (biologija)

Leonarda da Vincija, okoli 1507 Organ (iz grške besede ὄργανον - organon: »inštrument, orodje«) je v biologiji urejen skupek tkiv, ki v organizmu opravlja določeno nalogo oz.

Novo!!: Cistinoza in Organ (biologija) · Poglej več »

Organski sistem

Organski sistemi ali organski sestavi so organizacijske enote organizma, po katerih se študira medicina, po katerih se praviloma razvrščajo bolezni in po katerih se načrtuje zdravljenje.

Novo!!: Cistinoza in Organski sistem · Poglej več »

Presnova

Presnova ali metabolizem (grško μεταβολισμός) zajema kemične in fizikalne procese, pri katerih nastajajo ter se razgrajujejo snovi v organizmu.

Novo!!: Cistinoza in Presnova · Poglej več »

Rasa

Rasa označuje ljudi s skupnimi značilnimi telesnimi znaki, ki se dedujejo.

Novo!!: Cistinoza in Rasa · Poglej več »

Recesivno dedovanje

Recesivno dedovanje pomeni prenos dedne informacije s staršev na potomce, pri katerem se v danem osebku prisotni gen izrazi le v homozigotnem stanju, torej kadar sta v alelnem paru enaka gena.

Novo!!: Cistinoza in Recesivno dedovanje · Poglej več »

Retinopatija

Retinopatíja je izraz za katerokoli nevnetno bolezen mrežnice očesa, ki lahko povzroči motnjo vida.

Novo!!: Cistinoza in Retinopatija · Poglej več »

Roženica

Roženíca je prosojni sprednji del očesa, ki pokriva šarenico, zenico in sprednji prekat.

Novo!!: Cistinoza in Roženica · Poglej več »

Severna Amerika

Severna Amerika je tretja največja celina na svetu.

Novo!!: Cistinoza in Severna Amerika · Poglej več »

Sladkorna bolezen

Sladkorna bolezen, žargonsko tudi diabetes,https://www.termania.net/slovarji/slovenski-medicinski-slovar/5511744/diabetes?query.

Novo!!: Cistinoza in Sladkorna bolezen · Poglej več »

Slepota

Slepôta (strokovno tudi ablepsíja) je prirojeno ali pridobljeno stanje nezadostne vidne zaznave zaradi fizioloških ali nevroloških dejavnikov.

Novo!!: Cistinoza in Slepota · Poglej več »

Sol

Kristali soli Kuhinjska sol oziroma krajše sol je nujna sestavina velike večine jedi, pogosto tudi sladkih.

Novo!!: Cistinoza in Sol · Poglej več »

Združene države Amerike

Združene države Amerike (tudi Združene države, ZDA; angleško United States of America) so zvezna republika v Severni Ameriki, sestavljena iz 50 zveznih držav (48 geografsko povezanih in dveh ločenih zveznih držav).

Novo!!: Cistinoza in Združene države Amerike · Poglej več »

Preusmerja sem:

Lignacov sindrom.

OdhodniDohodne
Zdravo! Smo na Facebooku zdaj! »